18三体综合征又称Edwards综合征，是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，18三体综合征的发生与母亲的年龄增高和卵子老化有关，90%以上为母亲卵子减数分裂21号染色体不分离的结果。
18三体综合征患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、虹膜缺损、唇裂、腭裂、多指（趾）、手指弯曲、足跟后凸畸形、足内翻、thumb印纹、交叉大腿、脐疝或腹股沟疝等。男性患儿常有阴囊畸形和隐睾，女性患儿则有阴蒂肥大类似尿道下裂。约1/3患儿有先天性心脏病，以室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭多见。此外，18三体综合征患儿还可伴有胃肠道畸形、胰腺纤维囊性变、多指（趾）畸形、胫骨前弯等。
对于18三体综合征的治疗，目前尚无特效的治疗方法，主要是针对患儿的各种畸形进行手术矫治和康复治疗。对于有严重先天性心脏病的患儿，可能需要进行手术治疗。同时，家长和家庭的支持和关爱对于患儿的康复也非常重要。
温馨提示：18三体综合征患儿的家长需要面对孩子的特殊情况和挑战，同时也需要关注自己的身心健康。在这个过程中，家长可以寻求专业的心理支持和帮助，如心理咨询师或心理治疗师的支持。他们可以提供情感上的支持、应对策略和心理调适的方法，帮助家长更好地应对压力和情绪。