原发性心肌病是一组异质性心肌疾病，由不同病因（如遗传、代谢、炎症、中毒、浸润等）引起的心肌病变导致心肌机械和（或）心电功能障碍，常表现为心室肥厚或扩张。根据左心室射血分数降低（<40%）或保留（≥40%）分为射血分数降低性心力衰竭（HFrEF）和射血分数保留性心力衰竭（HFpEF）。
1.病因：
遗传因素：原发性心肌病具有明显的家族遗传性，约50%的患者有心肌病家族史。
感染：病毒、细菌、真菌等感染可导致心肌炎症，进而发展为心肌病。
中毒：某些药物、化学毒物等可损害心肌，导致心肌病。
代谢异常：如糖尿病、甲状腺功能亢进或减退等，可影响心肌代谢，引发心肌病。
其他：自身免疫性疾病、心肌淀粉样变性等也可导致原发性心肌病。
2.症状：
心力衰竭症状：如呼吸困难、乏力、水肿等。
心律失常：如心悸、头晕、晕厥等。
栓塞：部分患者可出现栓塞症状。
猝死：部分患者可发生猝死。
3.诊断：
临床表现：根据症状和体征，如心脏扩大、心律失常等，怀疑原发性心肌病。
辅助检查：
心电图：可发现心律失常、心肌缺血等异常。
超声心动图：可评估心脏结构和功能，如心室肥厚、心室扩张、射血分数等。
心脏磁共振成像（MRI）：对心肌结构和功能的评估更准确。
基因检测：有助于明确病因。
鉴别诊断：需要与其他心脏病如冠心病、高血压性心脏病等进行鉴别。
4.治疗：
一般治疗：包括休息、低盐饮食、吸氧等。
药物治疗：
利尿剂：减轻水肿。
血管紧张素转换酶抑制剂或血管紧张素受体拮抗剂：改善心脏重构。
洋地黄类药物：增强心肌收缩力。
抗心律失常药物：控制心律失常。
抗凝或溶栓药物：预防血栓形成。
手术治疗：
心脏移植：适用于终末期心肌病患者。
起搏器植入：治疗心律失常。
室间隔心肌消融术：治疗肥厚型心肌病。
病因治疗：针对病因进行治疗，如抗病毒、抗心律失常等。
5.预后：
原发性心肌病的预后取决于多种因素，如心肌病的类型、病因、病情严重程度、治疗是否及时等。
早期诊断和治疗可改善预后，提高生活质量，降低死亡率。
总之，原发性心肌病是一种严重的心脏病，需要及时诊断和治疗。患者应注意休息，避免劳累和感染，遵医嘱服药，定期复查。