一、外观体征方面
（一）身材矮小
表现：Tur综合征患者通常在儿童期就会出现身材矮小的情况，身高明显低于同年龄、同性别正常人群。这是由于染色体异常影响了生长发育相关的基因表达等，导致生长激素分泌或作用异常等因素引起，在婴幼儿期可能就可观察到生长速度较缓慢的迹象。不同年龄阶段有不同的身高标准，例如在青春期前，身高低于同年龄、同性别正常儿童两个标准差以上较为常见。
与年龄性别关系：无论男女患者，都普遍存在身高增长落后于正常人群的情况，且这种矮小在整个生长发育过程中持续存在，与正常儿童的生长曲线有明显差异。
（二）性腺发育异常
表现：对于女性患者，主要表现为性腺发育不全，卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，不能正常分泌雌激素，导致第二性征发育不良，如乳房不发育、无月经来潮等。而男性患者也存在性腺发育异常相关表现，可能出现睾丸小、性功能低下等情况。
与年龄关系：在青春期时，女性患者第二性征不发育的表现更为明显，如到了13-14岁仍无乳房发育等；男性患者在青春期也会出现性发育迟缓等表现，如睾丸不能正常增大等。
（三）特殊面容
表现：常见的有面部特征，如眼距宽、内眦赘皮、睑裂下斜、小下颌等。眼距宽是指两眼之间的距离比正常人群宽，内眦赘皮表现为内眼角处有额外的皮肤褶皱，睑裂下斜是眼睛的外侧端位置比正常情况低，小下颌则是下颌骨发育较小。
与性别关系：男女患者都可能出现这些面部特征，但可能在程度上略有不同，不过总体上都具有这些典型的特殊面容表现。
二、系统表现方面
（一）心血管系统
表现：部分Tur综合征患者可能存在心血管系统的异常，如房间隔缺损、室间隔缺损等先天性心脏病。房间隔缺损是指心房之间的间隔有缺损，使得左右心房之间出现异常分流；室间隔缺损是心室间隔存在缺损，引起左右心室之间的异常分流。通过心脏超声等检查可发现相关异常。
与年龄关系：在儿童期进行心脏检查时可能发现这些心血管异常，随着年龄增长，如果缺损未自行闭合，可能会影响心脏功能，出现活动后气促等表现，尤其是在青少年及成年早期可能会逐渐显现出心脏功能受影响的相关症状。
（二）骨骼系统
表现：骨骼方面可能有肘外翻，即肘关节伸直时外翻角度大于正常范围；第四、第五指（趾）短或弯曲，部分患者第四、第五手指较短小，或者出现弯曲畸形；脊柱侧凸等情况，脊柱侧凸是指脊柱向侧方弯曲形成一定的弧度，可能影响身体的平衡和外观。
与性别关系：男女患者在骨骼系统异常表现上有一定共性，但具体的骨骼畸形程度可能因个体差异有所不同，不过总体上都存在骨骼发育相关的异常情况。
（三）肾脏系统
表现：部分患者可能存在肾脏畸形，如马蹄肾（两肾下极在脊柱前方融合呈马蹄形）、肾脏位置异常等。通过肾脏超声等检查可发现这些肾脏结构的异常。
与年龄关系：在儿童时期进行泌尿系统检查时可能发现肾脏相关畸形，随着年龄增长，若出现肾脏功能异常可能会有相应表现，如尿量异常、水肿等，但并非所有患者都会出现严重的肾脏功能损害，具体情况因人而异。
三、其他方面
（一）智力发育
表现：大多数Tur综合征患者智力发育在正常范围内，但也有部分患者可能存在轻度智力发育迟缓的情况，在学习能力、认知能力等方面较正常儿童稍差，不过一般不会出现严重的智力障碍。
与年龄性别关系：不同年龄阶段的患者在智力测试等评估中可发现差异，男女患者在智力发育方面总体上处于正常或轻度异常的范围，且这种智力表现与正常人群有一定区别，但多数患者能够适应普通的学习和生活环境。
（二）内分泌系统
表现：除了性腺相关的内分泌异常外，可能还存在甲状腺功能异常等情况，部分患者甲状腺功能减退，表现为代谢率降低、怕冷、乏力、体重增加等；也可能存在生长激素分泌相关的异常，影响身高的增长等。
与年龄关系：在不同年龄阶段，内分泌系统的异常表现可能会有所变化，例如在青春期时，由于性腺发育异常导致的性激素分泌不足会更为突出，而在其他年龄段可能更多表现为生长激素等其他激素相关的异常情况。