无创基因检测是通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血中的游离DNA片段进行测序，从而检测胎儿是否患有某些染色体非整倍体疾病的一种检测方法。一般来说，无创基因检测的价格大概在1000~3000元左右。而唐筛即唐氏筛查，是通过检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征风险程度的一种筛查方法。
检测原理：
无创基因检测： 主要是基于孕妇外周血中存在胎儿游离DNA的特点，通过大规模并行测序技术对这些DNA进行分析，从而检测胎儿是否存在21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体综合征等染色体异常情况。唐筛： 是通过检测孕妇血清中的相关标志物，结合孕妇的基本信息，利用特定的公式来计算胎儿患唐氏综合征的风险概率。
检测时间：
无创基因检测： 通常建议在孕12 - 22周 + 6天进行检测，最佳检测时间是孕12 - 20周。唐筛： 分为早期唐筛和中期唐筛，早期唐筛一般在孕9 - 13周 + 6天，中期唐筛在孕15 - 20周 + 6天。
检测准确性：
无创基因检测： 对于21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体综合征的检测准确性较高，通常能达到90%以上，但它也有一定的局限性，不能检测所有的染色体异常情况。唐筛： 属于筛查手段，准确性相对较低，检出率大概在60% - 70%左右，而且如果孕妇的一些因素干扰，比如体重、孕周计算不准确等，会影响其准确性，并且唐筛结果提示高风险时，只是说明胎儿患唐氏综合征的可能性较高，还需要进一步进行确诊检查。
检测方式：
无创基因检测： 只需采取孕妇外周血即可，采样相对简便，对孕妇和胎儿没有创伤。唐筛： 主要是通过抽取孕妇静脉血来进行检测，相对来说也是比较简便的采样方式，但它是通过血清学标志物来进行分析。