先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。下面为大家介绍一下先天性甲状腺功能减低症的相关信息：
1.症状：
特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。
生理功能低下：精神差，安静少动，动作发育迟缓，食欲差，常处于睡眠状态，体温低，末梢循环差，肠蠕动慢，腹胀，便秘。
新生儿期症状：过期产，生理性黄疸期延长，腹胀，便秘，脐疝，常处于睡眠状态，对外界反应低下，吃奶差，哭声低且少，体温低，末梢循环差。
2.检查：
新生儿筛查：在新生儿期采足跟血，滴于特制的滤纸片上，检测TSH浓度，作为初筛。结果异常时，再检测血清T4、TSH确诊。
血清T4、TSH测定：任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。
甲状腺自身抗体测定：检测TPOAb、TgAb有助于病因诊断。
影像学检查：B型超声检查可检测甲状腺位置、大小、形态及有无结节。核素扫描可了解甲状腺的发育情况。
3.治疗：
甲状腺素替代治疗：一旦确诊，应立即开始治疗，终身服药。常用药物为左旋甲状腺素钠，从小剂量开始，逐渐增加至维持量。
定期复查：治疗期间应定期复查血清T4、TSH水平，以调整药物剂量。
生长发育监测：应定期监测身高、体重、智力发育等，及时发现问题并处理。
总之，先天性甲状腺功能减低症是一种可治疗的疾病，早期诊断和治疗对患儿的预后至关重要。家长应注意观察孩子的生长发育情况，如有异常及时就医。