新生儿采足底血查什么

新生儿采足底血主要是为了进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症的筛查,这两种疾病若能及早发现,采用药物治疗并结合饮食控制,患儿基本可以像正常孩子一样生活、学习和成长。

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,患儿出生时外表并无异常,但随着吃奶以后,一般在3-6个月的时候,会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、眼睛虹膜颜色变浅、小便有鼠尿味等症状。如果不及时治疗,患儿可能会出现智力低下、癫痫等严重的神经系统损害。

先天性甲状腺功能减退症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,临床表现为皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无精打采、不爱活动、吃奶差、不会笑、不认人、声音嘶哑、腹胀、便秘等。如果不及时治疗,会导致孩子智力低下,身材矮小,成为“呆小症”。

这两种疾病如果能在新生儿期及时发现,采用甲状腺素替代治疗,绝大多数患儿的智力和体格发育能够达到正常同龄儿童的水平。因此,新生儿采足底血是非常重要的,家长应该积极配合。

此外,新生儿采足底血还可以检测其他一些遗传代谢性疾病,如先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。这些疾病如果不及时治疗,也会对孩子的健康造成严重影响。

总之,新生儿采足底血是一项非常重要的检查,家长应该积极配合医生的工作,确保孩子的健康。