苯丙酮尿症可通过新生儿筛查、血苯丙氨酸测定等项目检查。新生儿通常通过足跟血采集进行新生儿筛查初步排查，若结果异常需进一步做血苯丙氨酸测定等明确诊断。
一、新生儿筛查
1. 足跟血采集
新生儿出生后3~7天，通过采集足跟血进行筛查。这是初步筛选苯丙酮尿症的常用方法，因为新生儿期苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸代谢异常会在血液中有所体现，通过检测足跟血中的相关指标来初步判断是否存在苯丙酮尿症的可能。
2. 筛查结果判断
如果足跟血的筛查指标异常，就需要进一步检查来确诊。新生儿筛查只是一个初步的筛选手段，不能仅凭一次筛查结果就确诊或排除苯丙酮尿症。
二、血苯丙氨酸测定
1. 检测方法
通过采集静脉血来测定血苯丙氨酸的浓度。正常情况下，人体苯丙氨酸的代谢是有一定规律的，而苯丙酮尿症患儿由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶等原因，导致血苯丙氨酸浓度升高。一般来说，血苯丙氨酸浓度大于1200μmol/L可确诊为苯丙酮尿症；血苯丙氨酸浓度在360~1200μmol/L之间为中度高苯丙氨酸血症；血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L之间为轻度高苯丙氨酸血症。
2. 意义
血苯丙氨酸测定是确诊苯丙酮尿症的重要依据，通过准确测定血苯丙氨酸的浓度，可以明确患儿的病情严重程度，为后续的治疗提供依据。
三、尿三氯化铁试验
1. 试验原理
苯丙酮尿症患儿尿液中苯丙酮酸含量增高，在酸性条件下，三氯化铁可与苯丙酮酸反应产生绿色反应。但该试验有一定的局限性，主要用于较大儿童的筛查，因为新生儿尿液中苯丙酮酸含量可能较低，该试验阳性率不高。
2. 适用人群
适用于较大儿童，对于新生儿或小婴儿不太适用，因为其尿液中苯丙酮酸产生量可能不足，导致试验结果不准确。
四、DNA分析
1. 检测原理
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，通过对患儿的DNA进行分析，可以检测出导致苯丙酮尿症的基因突变位点。不同的基因突变可能导致苯丙氨酸羟化酶的结构和功能异常，从而引起苯丙酮尿症。
2. 优势
DNA分析可以从基因水平明确诊断苯丙酮尿症，对于一些不典型的病例或者需要进行基因咨询的家庭来说，是非常重要的检查方法。它可以帮助确定患儿的基因突变情况，为家族遗传咨询提供准确的信息，同时也有助于预测家族中其他成员的发病风险等。参考文献：
《儿科学》（人民卫生出版社，第9版）
国家卫生健康委员会《苯丙酮尿症诊疗规范（2019年版）》
Q：苯丙酮尿症新生儿筛查什么时候进行？
A：新生儿出生后3~7天进行足跟血采集筛查。
Q：血苯丙氨酸测定结果怎么看？
A：血苯丙氨酸浓度大于1200μmol/L可确诊为苯丙酮尿症；血苯丙氨酸浓度在360~1200μmol/L之间为中度高苯丙氨酸血症；血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L之间为轻度高苯丙氨酸血症。
Q：尿三氯化铁试验适合所有儿童吗？
A：不适合，该试验主要用于较大儿童的筛查，新生儿或小婴儿不太适用，因为其尿液中苯丙酮酸产生量可能不足，导致试验结果不准确。
Q：DNA分析对苯丙酮尿症诊断有什么作用？
A：DNA分析可以从基因水平明确诊断苯丙酮尿症，检测出导致苯丙酮尿症的基因突变位点，还能为家族遗传咨询提供准确信息，预测家族中其他成员发病风险等。
Q：苯丙酮尿症检查是否需要空腹？
A：血苯丙氨酸测定一般需要空腹，因为饮食等因素可能会影响血苯丙氨酸的浓度，从而影响检测结果的准确性；而新生儿足跟血筛查以及尿三氯化铁试验通常不需要空腹。
Q：苯丙酮尿症检查费用大概是多少？
A：不同地区、不同医院的检查费用有所差异。新生儿足跟血筛查一般费用较低；血苯丙氨酸测定、尿三氯化铁试验、DNA分析等费用相对较高，大概可能在几百元到数千元不等，具体以当地实际情况为准。
Q：苯丙酮尿症检查结果多久能出来？
A：新生儿足跟血筛查一般需要几天到一周左右出结果；血苯丙氨酸测定如果是一般医院的常规检查，可能1~2天出结果；尿三氯化铁试验相对较快，可能当天或1~2天出结果；DNA分析由于需要较复杂的检测流程，可能需要1~2周甚至更长时间出结果。
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