苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要通过新生儿疾病筛查、血苯丙氨酸测定和尿蝶呤分析等方法进行检查。
1.新生儿疾病筛查：在新生儿出生后72小时后，充分哺乳6次以上，采集足跟血进行苯丙酮尿症的筛查。如果初筛结果阳性，需要进一步进行确诊检查。
2.血苯丙氨酸测定：采集静脉血或足跟血，检测血苯丙氨酸的浓度。正常情况下，血苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mmol/L，如果浓度升高，需要进一步进行其他检查。
3.尿蝶呤分析：通过检测尿液中的蝶呤代谢产物，用于鉴别苯丙酮尿症的类型。
此外，还可以进行基因检测等方法来确诊苯丙酮尿症。
需要注意的是，苯丙酮尿症的检查需要在专业医疗机构进行，医生会根据具体情况选择合适的检查方法，并给予相应的治疗建议。如果怀疑孩子有苯丙酮尿症，应及时就医，以便早期诊断和治疗，避免对孩子的智力和身体发育造成严重影响。同时，对于高危人群，如家族中有苯丙酮尿症患者的人群，应进行产前诊断，以预防苯丙酮尿症患儿的出生。