苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要通过以下检查进行诊断：
1.新生儿期筛查：通过检测新生儿足底血中苯丙氨酸的浓度，来筛查苯丙酮尿症。这是一种简单、快速的方法，可以在新生儿出生后的几天内进行。
2.尿蝶呤分析：通过检测尿液中蝶呤的种类和含量，来鉴别各种氨基酸、有机酸代谢病。
3.血氨基酸分析：通过检测血液中氨基酸的浓度，来判断是否存在苯丙酮尿症。
4.基因检测：通过检测苯丙氨酸羟化酶基因的突变情况，来确诊苯丙酮尿症。
对于高危人群，如家族中有苯丙酮尿症患者、曾生育过苯丙酮尿症患儿的夫妇等，应在孕期进行产前诊断，以避免患儿的出生。产前诊断主要通过羊水穿刺或绒毛活检等方法，检测胎儿的基因，来确诊是否患有苯丙酮尿症。
需要注意的是，苯丙酮尿症的治疗需要长期坚持，患儿需要严格控制饮食，避免食用含有苯丙氨酸的食物，如牛奶、鸡蛋、肉类等。同时，还需要定期进行血苯丙氨酸的检测，以调整饮食治疗方案。早期诊断和治疗可以避免苯丙酮尿症对患儿智力和身体发育的影响，提高患儿的生活质量。