常染色体遗传病是由于染色体上的基因发生突变或异常导致的遗传性疾病，在人群中的发生率约为0.3% - 0.6%。
常染色体显性遗传病特点
分点标题：常见病症举例常染色体显性遗传病有很多常见病症，比如多指（趾）症，患者的手指或脚趾数量多于正常人。还有家族性高胆固醇血症，会使患者体内胆固醇水平异常升高，增加患心血管疾病的风险。分点标题：遗传方式这类遗传病的遗传方式是只要携带一个突变的显性基因就会发病，父母一方患病，子女有50%的概率遗传到致病基因而发病。
常染色体隐性遗传病特点
分点标题：致病基因携带情况常染色体隐性遗传病需要个体同时携带两个隐性致病基因才会发病，父母双方可能都是致病基因的携带者，自身不发病，但他们的子女有25%的概率同时获得两个致病基因而发病。分点标题：常见病症举例像白化病就是典型的常染色体隐性遗传病，患者由于缺乏黑色素，皮肤、毛发等呈现白色或浅色。还有囊性纤维化，会影响呼吸系统、消化系统等多个器官功能。
常染色体遗传病的诊断方法
分点标题：家族病史询问医生会详细询问家族中成员的患病情况，了解遗传模式，这对判断是否为常染色体遗传病很重要。分点标题：基因检测通过基因检测技术，可以直接检测染色体上的基因是否存在突变或异常，从而准确诊断是否患有常染色体遗传病。例如利用高通量测序技术对相关基因进行检测分析。