假性肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病,主要分为杜氏肌营养不良(DMD)和贝克型肌营养不良(BMD),其中杜氏肌营养不良较为常见,通常在儿童期发病,一般男孩更容易受到影响。
早期运动方面的症状
肌肉无力起始部位: 通常最早出现的是骨盆带肌肉无力,表现为孩子走路易跌倒,爬楼梯、蹲下后起身困难。一般在3 - 5岁左右就能发现这些运动方面的异常。步态异常: 随着病情发展,会出现典型的鸭步,走路时臀部左右摇摆;还可能有腓肠肌假性肥大,看起来小腿变粗,但其实肌肉力量减弱。
肌肉受累范围扩展症状
近端肌肉进一步受累: 肩胛带肌肉也会受到影响,孩子双臂上举困难,梳头、穿衣等动作变得吃力。呼吸和心脏受累: 病情严重时,会累及呼吸肌,导致呼吸肌无力,出现呼吸困难;部分患儿还可能合并心脏受累,出现心律失常等心脏方面的问题。
智力与其他系统表现
智力情况: 杜氏肌营养不良患儿部分可能伴有不同程度的智力低下,而贝克型肌营养不良患儿智力通常正常。骨骼问题: 长期肌肉无力还可能引起骨骼畸形,比如脊柱侧弯等,影响孩子的身体形态和功能。
