唐氏综合症患儿通常有多种症状表现。一般来说，唐氏综合症患儿在外观上可能有一些典型特征，比如眼距宽、鼻梁低平、伸舌等。
外观方面的症状
面部特征： 眼裂小、眼外侧上斜，有内眦赘皮，这是比较常见的外观表现之一。患儿的鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多。身体发育： 身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，通贯手等掌纹异常也是常见表现。
智力和生长发育方面的症状
智力低下： 这是唐氏综合症最突出、最严重的表现。患儿的智力发育明显落后于正常儿童，大部分患儿的智商在25 - 50之间，且随着年龄增长，智力低下的情况会逐渐明显。生长发育迟缓： 患儿的生长发育速度比正常儿童慢。在身高和体重方面，通常低于同龄正常儿童的平均水平。运动发育和语言发育也都落后于正常儿童，比如抬头、坐、站、走等大运动发育比正常儿童晚，说话的时间也比正常儿童晚。
健康方面的症状
易患疾病： 唐氏综合症患儿免疫力低下，容易患各种感染性疾病。比如呼吸道感染，由于患儿的呼吸道黏膜抵抗力差，很容易受到病毒或细菌的侵袭而引发感冒、肺炎等。另外，患儿患先天性心脏病的概率较高，约50%的患儿伴有先天性心脏病，常见的有室间隔缺损、房间隔缺损等。还有消化道畸形的发生率也比正常儿童高，如十二指肠闭锁等。