没做唐氏筛查的补救措施需根据孕期阶段来定。若已错过常规唐筛时间，可考虑做无创产前基因检测或羊水穿刺等检查。
一、孕期不同阶段的补救方式
1. 孕早期错过唐筛情况
孕早期一般指怀孕13周之前，若错过唐筛，可进一步咨询医生，看是否适合做早期无创产前检测。早期无创产前检测通常在孕10 - 13周+6天进行，主要是通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT）结合血清学指标来评估唐氏综合征风险，其准确率相对较高。
2. 孕中期错过唐筛情况
孕中期唐筛一般在怀孕15 - 20周左右进行，若错过该时间，可考虑做无创DNA检测（无创产前基因检测）。无创DNA检测是采取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，从而评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险，准确率能达到90%以上。另外，若无创DNA检测结果提示高风险，还需进一步做羊水穿刺检查，羊水穿刺是在超声引导下，抽取羊水来获取胎儿细胞，进行染色体核型分析，这是诊断胎儿染色体异常的金标准。
二、不同检测方法的特点及适用情况
1. 无创DNA检测
- 特点：无创、安全，只需要抽取孕妇外周血，对孕妇和胎儿造成损伤的风险极低。
- 适用情况：适合错过唐筛时间，且不想直接做羊水穿刺的孕妇，但如果无创DNA检测提示高风险，仍需做羊水穿刺确诊。
2. 羊水穿刺
- 特点：能直接获得胎儿细胞进行染色体分析，准确性高，但属于有创检查，有一定的流产风险（约0.5% - 1%）。
- 适用情况：适用于无创DNA检测提示高风险，或者孕妇年龄较大（35岁以上）等其他需要明确胎儿染色体情况的情况。
参考文献：
国家卫生健康委员会. 孕前和孕期保健指南（2018年）
《妇产科学》（第九版）
Q：唐筛和无创DNA检测有什么区别？
A：唐筛是通过抽取孕妇血清，结合超声等检查来评估风险，费用相对较低，但准确率相对无创DNA检测稍低；无创DNA检测是通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA来评估风险，准确率更高，但费用相对唐筛要高。
Q：羊水穿刺有哪些风险？
A：羊水穿刺的风险主要有流产、感染等，不过这些风险发生的概率较低，约0.5% - 1%。
Q：孕晚期还能做什么来排查唐氏综合征吗？
A：孕晚期一般不太建议通过常规方法排查唐氏综合征，因为此时胎儿已经较大，若要诊断胎儿染色体异常，可能会面临更多困难，主要还是在孕早中期进行相关检查。
Q：做无创DNA检测需要空腹吗？
A：做无创DNA检测不需要空腹，正常饮食即可。
Q：早期无创产前检测具体检测哪些项目？
A：早期无创产前检测主要是测量胎儿颈部透明层厚度（NT）结合血清学指标，如甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β - HCG）等指标来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
Q：年龄超过35岁的孕妇必须做羊水穿刺吗？
A：年龄超过35岁的孕妇属于高龄孕妇，胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险相对较高，一般建议做羊水穿刺来明确胎儿染色体情况，但也可以先做无创DNA检测，若无创DNA检测提示高风险再做羊水穿刺。
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