一、定义与基本概念
子宫内膜异位症是指具有活性的子宫内膜组织出现在子宫体以外部位的疾病。正常情况下，子宫内膜覆盖于子宫体腔面，但由于某些因素，子宫内膜组织异位到其他部位生长，比如卵巢、盆腔腹膜等部位。
二、发病机制
（一）种植学说
经血逆流时，子宫内膜组织随经血通过输卵管进入盆腔，种植在盆腔腹膜、卵巢等部位并生长。这是较为公认的发病机制之一，在青春期女性中，随着月经初潮，经血逆流的情况较为常见，但并非所有经血逆流的女性都会发病，说明还有其他因素参与。
（二）体腔上皮化生学说
腹膜、卵巢表面等部位的体腔上皮在反复受到经血、慢性炎症等刺激后，化生为子宫内膜样组织，从而引发子宫内膜异位症。
（三）免疫调节异常
患者的免疫功能可能存在异常，免疫系统对异位的子宫内膜组织监视、清除能力下降，使得异位的子宫内膜能够存活、生长。例如，自然杀伤细胞的活性降低，无法有效杀伤异位的子宫内膜细胞。
三、临床表现
（一）症状
1.痛经：多为继发性痛经，且进行性加重。即初潮时可能无痛经，随着病情进展，每次月经来潮时疼痛逐渐加剧，疼痛部位多为下腹部、腰骶部及盆腔中部，有时可放射至会阴部、肛门或大腿。疼痛通常在月经来潮前1-2天开始，月经第1天最严重，以后逐渐减轻，可持续整个经期。例如，一位30岁的女性，结婚后开始出现进行性加重的痛经，以往月经时仅轻微不适，现在每次月经都需服用强效止痛药才能缓解。
2.不孕：子宫内膜异位症患者不孕率较高，可达40%左右。其不孕的机制较为复杂，可能与盆腔微环境改变、免疫功能异常、卵巢功能异常等多种因素有关。比如，异位的子宫内膜组织会引起盆腔内炎症反应，改变输卵管的蠕动功能，影响卵子与精子的结合及受精卵的运输；同时，异位病灶可能影响卵巢的排卵功能和黄体功能。
3.月经异常：可表现为经量增多、经期延长或月经淋漓不尽等。这与异位的子宫内膜影响了子宫的正常肌层收缩、卵巢功能异常等有关。例如，有的患者月经周期基本正常，但月经量比以往明显增多，经期也延长至7-8天（正常为3-5天）。
4.性交疼痛：多见于直肠子宫陷凹有异位病灶或因局部粘连使子宫后倾固定的患者，性交时由于宫颈受到碰撞或子宫收缩上提而引起疼痛，一般表现为深部性交痛。
（二）体征
妇科检查时可发现子宫后倾固定，直肠子宫陷凹、宫骶韧带或卵巢等部位可触及痛性结节。如果异位病灶在卵巢，可触及与子宫相连的囊性偏实包块，活动度差，有轻压痛。
四、诊断方法
（一）影像学检查
1.超声检查：是常用的检查方法，尤其是经阴道超声检查。可以发现卵巢子宫内膜异位囊肿，表现为附件区圆形或椭圆形的无回声区，壁厚且粗糙，内有密集点状回声。例如，通过超声检查可发现卵巢上有直径约3cm的囊性包块，边界不清，内部回声不均匀。
2.磁共振成像（MRI）：对盆腔子宫内膜异位症的诊断价值较高，能清晰显示病变的部位、范围和形态，尤其对盆腔外的子宫内膜异位症，如膀胱、肠道的子宫内膜异位症诊断有帮助，但价格相对较高，一般不作为首选检查。
（二）血清CA125测定
CA125是一种糖蛋白性肿瘤相关抗原，子宫内膜异位症患者血清CA125水平可升高，但一般多低于350U/mL。在诊断和监测病情时，动态观察CA125水平有一定意义，比如治疗后CA125水平下降，提示治疗有效；如果治疗后CA125水平仍较高，可能提示病灶残留或复发。不过，CA125升高也可见于其他一些疾病，如盆腔炎、卵巢癌等，所以需要结合临床症状、体征及其他检查综合判断。
（三）腹腔镜检查
是诊断子宫内膜异位症的金标准。通过腹腔镜可以直接观察盆腔内病变的部位、大小、形态等，并可以对可疑病变进行活检以明确诊断。例如，在腹腔镜下可以看到盆腔腹膜上有散在的黑色或蓝色结节，或者卵巢上有典型的巧克力囊肿（子宫内膜异位囊肿，因囊内含有暗褐色、似巧克力样的陈旧血性液体而得名）。
五、治疗原则
（一）期待治疗
适用于症状较轻、有生育要求的患者。一般是定期随访，了解病情变化。对于轻度的子宫内膜异位症患者，可暂不给予特殊治疗，每3-6个月复查一次，观察症状及体征的变化。在期待治疗过程中，要注意患者的心理状态，因为部分患者可能会因为疾病带来的不适而产生焦虑情绪，需要给予心理支持。
（二）药物治疗
1.非甾体抗炎药：适用于轻度痛经的患者，通过抑制前列腺素的合成来缓解疼痛。例如布洛芬等，可在月经来潮时服用，减轻痛经症状，但不能改变疾病的进程。
2.口服避孕药：通过抑制排卵，使子宫内膜萎缩，从而缓解痛经等症状。一般连续服用3-6个周期，常见的不良反应有恶心、体重增加等，但相对较轻。适用于有避孕要求且适合口服避孕药的患者。
3.孕激素：可使异位的子宫内膜蜕膜化并萎缩。常用药物有甲地孕酮、炔诺酮等。使用过程中需要注意监测肝功能等，因为长期使用孕激素可能对肝脏有一定影响。例如，一位40岁的女性，无生育要求，采用孕激素治疗，用药期间需定期检查肝功能。
4.GnRH-a（促性腺激素释放激素激动剂）：通过抑制垂体分泌促性腺激素，导致卵巢激素水平明显下降，出现暂时性闭经，又称“药物性卵巢切除”。长期使用可能会引起骨质丢失等不良反应，所以一般使用3-6个月，同时需要补充雌激素来预防骨质丢失。适用于中、重度子宫内膜异位症且有生育要求或无生育要求但症状严重的患者。例如，一位35岁的女性，子宫内膜异位症较严重，有生育要求，使用GnRH-a治疗3个月后，病情得到一定控制，为后续的生育治疗创造条件。
（三）手术治疗
1.保守性手术：适用于有生育要求的患者，手术目的是切除或破坏异位病灶，但保留子宫、一侧或双侧卵巢。手术方式包括腹腔镜下异位病灶切除术、卵巢子宫内膜异位囊肿剥除术等。例如，一位32岁的女性，有生育需求，通过腹腔镜手术剥除了卵巢上的子宫内膜异位囊肿，术后积极备孕。
2.半根治性手术：适用于无生育要求、症状明显且年龄较大（接近绝经期）的患者，手术切除子宫及一侧或双侧附件。
3.根治性手术：适用于病情严重、年龄较大、无生育要求的患者，手术切除子宫、双侧附件以及盆腔内所有异位病灶。
六、对不同人群的影响及注意事项
（一）育龄女性
育龄女性患有子宫内膜异位症可能会影响生育，所以一旦确诊，需要根据病情严重程度、生育要求等综合制定治疗方案。在治疗过程中，要密切关注患者的生育情况，对于有生育要求的患者，在保守治疗或手术后需要积极备孕，因为子宫内膜异位症患者受孕几率虽然降低，但经过适当处理仍有自然受孕或通过辅助生殖技术受孕的可能。同时，育龄女性要注意自身月经及盆腔不适等情况，一旦出现异常及时就医。
（二）青春期女性
青春期女性患子宫内膜异位症相对较少，但也可能出现，主要表现为痛经等症状。由于处于生长发育阶段，在治疗时需要谨慎选择治疗方法，尽量选择对生殖功能影响较小的治疗方式。比如，对于轻度痛经的青春期女性，可先尝试非甾体抗炎药缓解症状，密切观察病情变化，避免过早使用可能影响卵巢功能的药物。同时，要关注青春期女性的心理变化，因为疾病带来的痛经等不适可能会影响其学习和生活，需要给予心理疏导。
（三）围绝经期女性
围绝经期女性体内激素水平逐渐变化，子宫内膜异位症的病情可能会有一定变化。对于无生育要求、症状严重的围绝经期女性，可考虑手术治疗切除子宫及附件等；对于症状较轻的围绝经期女性，可采用药物对症治疗，同时要注意监测心血管疾病等围绝经期相关疾病的发生风险，因为子宫内膜异位症患者围绝经期后一些代谢性疾病的发生风险可能会增加，需要定期进行健康体检，包括血脂、血糖、骨密度等检查。