孕期无创DNA主要是检测胎儿是否患有染色体非整倍体疾病。一般来说，它能对21 - 三体综合征、18 - 三体综合征、13 - 三体综合征这三种常见的染色体异常疾病进行筛查。
检测的染色体异常疾病类型：
21 - 三体综合征： 也叫唐氏综合征，患儿通常会有智力低下、特殊面容等问题。无创DNA可以较为准确地筛查出胎儿是否患有21 - 三体综合征。18 - 三体综合征： 患儿生长发育明显迟缓，多数在婴儿早期就会死亡，无创DNA检测能帮助判断胎儿是否存在18 - 三体综合征的风险。13 - 三体综合征： 患儿也会有严重的畸形等问题，无创DNA检测可以筛查胎儿是否患有13 - 三体综合征。
检测的优势：
无创性： 它是通过采集孕妇外周血来进行检测的，不需要像羊水穿刺那样有一定的侵入性操作，相对来说风险较低。一般在孕妇怀孕12 - 22 + 6周时就可以进行检测。准确性较高： 对于常见染色体非整倍体疾病的筛查准确率能达到比较高的水平，比如对21 - 三体综合征的筛查准确率通常能达到90%以上。
适用人群：
高龄孕妇： 年龄大于等于35岁的孕妇，由于胎儿发生染色体异常的风险相对较高，无创DNA是一个较好的筛查手段。唐筛结果为临界风险的孕妇： 如果孕妇在唐氏筛查中结果为临界风险，无创DNA可以进一步评估胎儿患染色体异常疾病的风险。对羊水穿刺等有顾虑的孕妇： 有些孕妇担心羊水穿刺可能带来的流产等风险，无创DNA就可以作为一种替代的筛查方法。需要注意的是，无创DNA检测只是一种筛查手段，不是确诊方法，如果无创DNA检测结果提示高风险，还需要进一步进行羊水穿刺等确诊检查来明确胎儿的情况。