孕期无创DNA主要是检测胎儿是否患有染色体非整倍体疾病，比如常见的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和13-三体综合征。一般在孕妇怀孕12~22周+6天的时候进行检测，准确率能达到90%以上。
检测的染色体疾病类型
21-三体综合征： 也叫唐氏综合征，患有该病的胎儿智力低下，生长发育迟缓，常伴有特殊面容。无创DNA可以准确检测胎儿是否患有此疾病。18-三体综合征： 患儿通常存在严重的智力障碍、生长发育落后等问题，无创DNA能够对胎儿是否患18-三体综合征进行筛查。13-三体综合征： 患病胎儿多有严重畸形、发育不良等情况，无创DNA可检测胎儿是否罹患该疾病。
检测的原理
无创DNA检测是采取孕妇的外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，然后将测序结果进行生物信息分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险值。孕妇外周血中含有少量胎儿的游离DNA，通过对这些DNA的检测分析就能推断胎儿染色体情况。
适用人群与注意事项
适用人群： 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证者（比如胎盘前置、羊水过少等）；错过血清学筛查最佳时间，但仍在适宜孕周的孕妇等。注意事项： 无创DNA检测并不能完全确诊胎儿是否患病，只是一种筛查手段。如果无创DNA检测结果提示高风险，还需要进一步进行羊水穿刺等有创产前诊断来确诊。而且该检测一般不需要空腹，正常饮食不会影响检测结果。