一、先天性心脏病的遗传关联性
先天性心脏病具有一定遗传易感性，其发病是遗传因素与环境因素共同作用的结果。从遗传角度而言，多基因遗传是主要模式，即由多个基因的微小作用累加并与环境因素相互作用引发发病。研究表明，若家族中已有先心病患儿，其同胞再发风险约为2%-3%，显著高于普通人群发病率。同时存在单基因遗传情况，某些特定基因突变可直接导致先天性心脏病，例如TBX1基因等发生突变时，子代患特定类型先心病的风险明显提升。
二、环境因素的协同作用
即便存在遗传易感性，环境因素也起着关键作用。孕妇孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，会大幅提高胎儿患先天性心脏病的几率；孕期接触放射性物质、某些致畸药物等，同样会增加发病风险。此外，孕妇患有糖尿病等基础疾病时，若未良好控制血糖，也可能影响胎儿心脏发育。
三、特殊人群的注意要点
对于有先天性心脏病家族史的夫妇，备孕前应进行遗传咨询，评估子代患病风险。孕期需严格产检，通过超声心动图等检查早期发现胎儿心脏结构异常。孕妇要避免接触有害物质，维持健康生活方式，控制基础疾病（如糖尿病）等，以此最大程度降低胎儿患先天性心脏病的风险。