遗传因素
许多先天性心脏病具有遗传倾向,若家族中有先天性心脏病患者,子代发病风险可能增加。研究表明,某些单基因缺陷可导致先天性心脏病,如染色体畸变(如21-三体综合征等)相关的心脏结构异常,遗传物质的改变影响了心脏发育相关基因的正常功能,从而引发先天性心脏病。不同性别在遗传易感性上可能无显著差异,但家族遗传史是重要的危险因素,有家族史的胎儿在孕期需加强监测。
环境因素
母亲孕期感染:母亲在妊娠早期(尤其是前3个月)若感染风疹病毒、巨细胞病毒等,病毒可通过胎盘影响胎儿心脏发育。例如,风疹病毒感染可干扰心脏胚胎发育过程中的细胞分化、增殖和组织器官形成等环节,导致心脏瓣膜发育异常、间隔缺损等先天性心脏病。女性在孕期感染风险较高,需避免接触感染源,做好防护。
孕期接触有害物质:孕妇接触放射线、某些化学物质(如汞、铅等)或服用某些致畸药物(如抗肿瘤药物、甲氨蝶呤等),这些有害物质可通过胎盘影响胎儿心脏发育。长期处于污染环境或工作中接触此类物质的孕妇,胎儿患先天性心脏病的几率增加。男性若长期接触有害物质,也可能影响生殖细胞质量,间接增加子代发病风险。
孕期不良生活方式:孕妇孕期酗酒、吸烟等不良生活方式也与先天性心脏病发生相关。酗酒导致胎儿酒精综合征,可引起心脏多种畸形;吸烟产生的尼古丁等有害物质会减少胎盘血流量,影响胎儿氧气和营养供应,干扰心脏发育过程。不同生活方式对胎儿心脏发育的影响机制不同,但孕妇的不良生活方式是可干预的危险因素,应倡导健康的孕期生活方式。
孕期糖尿病:母亲孕期患有糖尿病,尤其是未控制良好的糖尿病,会增加胎儿患先天性心脏病的风险。高血糖环境可影响胚胎的代谢和生长发育,改变心脏发育的内环境,导致心脏结构异常。女性孕前或孕期患有糖尿病时需积极控制血糖,以降低胎儿患先天性心脏病的风险,不同年龄段的孕妇患糖尿病的风险不同,但孕期血糖控制对胎儿心脏发育至关重要。