一、先天性心脏病的遗传相关性
先天性心脏病具有一定遗传倾向，但并非完全由单一遗传方式决定，而是遗传因素与环境因素共同作用的结果。
（一）染色体异常相关遗传
某些染色体异常综合征常合并先天性心脏病，例如21-三体综合征（唐氏综合征），该综合征患者先天性心脏病发生率显著升高，这是由于染色体数目或结构异常导致心脏发育相关基因出现异常，从而影响心脏正常发育过程。
（二）单基因遗传性心脏病
部分先天性心脏病由单个基因突变引起，呈孟德尔遗传方式。例如肥厚型心肌病相关基因变异可能与先天性心脏病存在一定关联，但此类由单基因导致的先天性心脏病相对较少见。
（三）多基因遗传与环境因素共同作用
大多数先天性心脏病属于多基因遗传疾病，即由多个基因的微小作用累加以及环境因素共同影响所致。若父母一方或双方患有先天性心脏病，其子女患病风险较普通人群有所升高，但并非绝对会遗传。同时，孕期母亲接触致畸因素（如病毒感染、接触放射性物质、服用某些致畸药物等）会显著增加子代患先天性心脏病的风险，环境因素可干扰遗传易感性进而引发疾病。
二、有家族史人群的注意事项
对于有先天性心脏病家族史的人群：
备孕及孕期女性：需格外注意避免接触有害环境因素，如远离病毒感染源、避免接触放射性物质、谨慎使用可能致畸的药物等。同时，应定期进行产前检查，通过超声心动图等检查手段监测胎儿心脏发育情况，以便早期发现潜在的心脏发育异常。
备孕及孕期男性：虽相对女性遗传风险因素可能不同，但也需在孕前咨询，了解家族遗传风险及相关注意事项，配合做好孕前准备及孕期监测。
新生儿随访：有先天性心脏病家族史的新生儿出生后，需密切观察是否出现先天性心脏病相关表现，如口唇青紫、呼吸急促、生长发育迟缓等，一旦发现异常应及时就医进行相关检查，以便早期干预治疗。