先天性巨结肠是一种先天性的肠道发育畸形，主要是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。其症状主要有以下几种：
1.胎便排出延迟：常在生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便。
2.腹胀：逐渐出现腹胀，严重时腹壁发亮，紧张发亮，有静脉扩张，可见肠型及蠕动波，叩诊多呈鼓音。
3.呕吐：初生几天内常无呕吐，以后可出现呕吐，呕吐物为奶汁或含有胆汁的胃内容物。
4.便秘：多于生后2～3天开始出现，可持续2周以上。
5.营养不良：长期腹胀、便秘可影响营养吸收，患儿可出现消瘦、贫血、营养不良、发育迟缓等症状。
如果怀疑孩子有先天性巨结肠，应及时带孩子到医院就诊，医生会根据孩子的症状、体征、辅助检查等综合判断，并制定相应的治疗方案。