先天性巨结肠通常有胎便排出延迟、呕吐、腹胀、排便异常、营养不良、发育迟缓、巨结肠伴发小肠结肠炎等症状，部分患儿还可能合并其他先天性畸形，少数病例可发生肠穿孔、腹膜炎等并发症。
先天性巨结肠通常有以下症状：
1.胎便排出延迟：
多于出生后48小时仍未排出胎便。
或出生后不久即有腹胀，并逐渐加重。
2.呕吐：
初生时可能先有呕吐，以后才出现腹胀。
少数病例在出生后不久即发生急性肠梗阻，需要急症灌肠。
3.腹胀：
逐渐加剧的腹胀是先天性巨结肠的常见症状。
严重时腹壁紧张发亮，有静脉扩张，可见到肠型及蠕动波，尤以左下腹明显。
4.排便异常：
患儿通常在生后2～3天内无胎便排出或仅排出少量棕绿色黏液便。
之后可出现顽固性便秘，需要灌肠、开塞露等方法才能排便。
随着年龄增长，便秘症状逐渐加重，腹胀也越来越明显。
5.营养不良、发育迟缓：
由于长期便秘，患儿食欲缺乏，营养吸收不良，可出现体重不增、营养不良、贫血等症状。
严重时可影响生长发育，导致个子矮小。
6.巨结肠伴发小肠结肠炎：
若不及时治疗，可并发小肠结肠炎，出现高热、呕吐、腹泻等症状。
此时腹胀更为明显，腹部叩诊呈鼓音，肠鸣音减弱或消失，X线检查多显示不完全肠梗阻。
7.其他症状：
部分患儿可合并其他先天性畸形，如先天性巨输尿管、泌尿系畸形等。
少数病例可发生肠穿孔、腹膜炎等并发症。
需要注意的是，以上症状并非每个患儿都会同时出现，且症状的轻重也因人而异。如果家长发现孩子有以上异常表现，应及时带孩子到医院就诊，以便早期诊断和治疗。