唐氏筛查一般建议在怀孕15~20周之间做。这个时间段进行唐氏筛查比较合适，因为此时孕妇体内的激素水平等处于相对稳定的状态，能较好地反映胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。
唐氏筛查的类型及时间
早期唐氏筛查： 通常在怀孕11~13周+6天进行。早期唐氏筛查一般通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），再结合孕妇血清中的相关指标来综合评估胎儿患唐氏综合征的风险。超声测量NT时，要保证测量的准确性，一般NT值越厚，胎儿患染色体异常的风险相对越高，但也不是绝对的，还需要结合其他指标进一步判断。中期唐氏筛查： 就是前面提到的15~20周之间进行的。中期唐氏筛查主要是检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，然后根据孕妇的年龄、孕周、体重等因素来计算胎儿患唐氏综合征的风险值。
哪些孕妇更建议做唐氏筛查
高龄孕妇： 年龄大于35岁的孕妇，胎儿患唐氏综合征的风险相对较高，所以这类孕妇更应该进行唐氏筛查来进一步评估胎儿情况。比如一位40岁的孕妇，她怀唐氏儿的风险比适龄孕妇要高很多，通过唐氏筛查可以辅助判断胎儿是否存在染色体异常。有家族遗传病史的孕妇： 如果家族中有唐氏综合征患者或者其他染色体异常疾病的家族史，那么孕妇也应该进行唐氏筛查，了解胎儿患相关疾病的风险。例如孕妇的近亲中有患唐氏综合征的情况，那她做唐氏筛查就很有必要，以便提前采取进一步的检查措施来明确胎儿状况。
唐氏筛查的局限性
唐氏筛查只是风险评估： 它得出的是胎儿患唐氏综合征的风险概率，并不是确诊结果。比如中期唐氏筛查提示胎儿患唐氏综合征的风险为1/1000，这只是说明胎儿有1/1000的概率患该病，并不是说胎儿一定患病或者一定不患病。如果筛查结果提示高风险，还需要进一步做羊水穿刺或者无创DNA检测来明确诊断；如果是低风险，也不能完全排除胎儿患病的可能，因为存在一定的假阴性率。不能检测所有染色体异常： 唐氏筛查主要是针对21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和开放性神经管缺陷进行筛查，对于其他一些染色体微缺失、微重复等情况可能无法检测出来，所以如果孕妇有特殊情况，可能还需要结合其他更精准的检查手段来全面评估胎儿的染色体情况。