新生儿遗传代谢病筛查异常是需要重视的情况，一般通过采血等方式进行筛查，若发现异常需进一步检查确诊。
常见的遗传代谢病类型
苯丙酮尿症：这是比较常见的一种遗传代谢病，由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿出生时正常，3 - 6个月时逐渐出现症状，如皮肤白皙、头发变黄等。先天性甲状腺功能减低症：是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病，患儿会出现嗜睡、反应迟钝、喂养困难、黄疸消退延迟等表现，若不及时治疗会影响智力发育。
异常后的进一步检查
确诊检查项目：一旦新生儿遗传代谢病筛查异常，需要进行进一步的确诊检查。比如苯丙酮尿症需要进行血清苯丙氨酸浓度测定等检查；先天性甲状腺功能减低症要检测血清促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）水平等。检查时间要求：通常确诊检查要尽快进行，一般在筛查发现异常后的1 - 2周内就要安排相关检查，以便及时明确病情。
治疗与干预方式
苯丙酮尿症的干预：主要是饮食治疗，要给患儿提供低苯丙氨酸饮食，如特殊的低苯丙氨酸奶粉等，并且需要终身控制饮食，同时要定期监测血苯丙氨酸浓度，根据结果调整饮食方案。先天性甲状腺功能减低症的治疗：需要终身服用甲状腺素制剂，如左甲状腺素钠片，要根据患儿的年龄、体重等调整药物剂量，并且要定期复查甲状腺功能，以保证甲状腺激素水平维持在正常范围。
家庭护理要点
苯丙酮尿症患儿的家庭护理：要严格按照低苯丙氨酸饮食要求喂养患儿，保证饮食中苯丙氨酸含量符合标准。同时要注意观察患儿的生长发育情况，如身高、体重、智力发育等方面的变化，定期带患儿到医院复查血苯丙氨酸等指标。先天性甲状腺功能减低症患儿的家庭护理：要按时给患儿服用甲状腺素制剂，不能自行增减药量。密切观察患儿的精神状态、反应情况等，如发现患儿出现嗜睡加重、反应迟钝明显等异常，要及时就医。还要定期带患儿进行甲状腺功能等相关检查，监测治疗效果。