新生儿代谢性疾病筛查十分重要。其一般在新生儿出生后72小时内，通过足跟采血进行，能为临床提供依据，有助于疾病的早期明确诊断。筛查项目包括遗传代谢性疾病、严重先天性疾病、内分泌疾病等，主要针对有一定发病率、危害严重且可治疗的疾病，如小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、蚕豆病等。对于甲状腺功能低下的新生儿，早期诊断和治疗可让其生长发育恢复至与同龄儿童一样。神经系统疾病早期诊断和治疗能防止智力低下、脑瘫等，避免留下神经系统永久性后遗症。总之，新生儿代谢性疾病筛查有助于确诊病情，实现早治疗、早预防、早干预，能极大提高每个新生儿日后的生活质量，对社会而言也可减少疾病发生。
一、筛查时间：
新生儿代谢性疾病筛查通常在生后72小时内进行，通过足跟采血的方式。
二、筛查意义：
1.为临床提供依据，有利于疾病的早期诊断。
2.针对一些特定疾病进行筛查，如遗传代谢性疾病、严重先天性疾病和内分泌疾病等。
三、筛查的疾病种类：
1.小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
2.先天性甲状腺功能减低症，早期诊断和治疗可使新生儿生长发育正常。
3.苯丙酮尿症。
4.蚕豆病。
四、对神经系统疾病的作用：
早期诊断和治疗神经系统疾病，可防止智力低下、脑瘫等，避免神经系统永久性后遗症。
五、综合效果：
1.对新生儿自身，可极大提高日后生活质量。
2.对社会而言，能减少疾病的发生。