先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所引起的疾病。根据缺陷酶的种类不同，将CAH分为不同的类型，其中最常见的为21-羟化酶缺乏症。
21-羟化酶缺乏症是由于CYP21A2基因突变导致该酶活性完全或部分丧失，使孕酮和17α-羟孕酮不能转化为皮质醇和醛固酮，而经17-羟化作用和17，20-裂解酶作用生成大量的去氧皮质酮和孕酮。去氧皮质酮和孕酮在外周组织中经11β-羟化酶作用分别转化为活性更强的皮质醇和醛固酮。由于皮质醇和醛固酮合成不足，负反馈抑制垂体分泌ACTH减少，导致肾上腺皮质增生并分泌大量雄激素。
CAH可发生于任何年龄，不同类型的CAH有不同的临床表现。女性患者在新生儿期可表现为外生殖器男性化，以后出现阴毛、腋毛生长，多毛，痤疮，月经紊乱，不育等；男性患者在新生儿期可表现为外生殖器发育异常，以后出现阴毛、腋毛生长，肌肉发达，骨龄提前，皮肤痤疮，睾丸小而硬，无精子生成，不育等。此外，CAH患者还可出现高血压、低血钾、代谢性酸中毒等并发症。
对于CAH患者，应根据具体情况进行个体化治疗。治疗方法包括糖皮质激素替代治疗和盐皮质激素替代治疗。糖皮质激素替代治疗可以补充体内皮质醇的不足，纠正高雄激素血症和电解质紊乱，预防肾上腺危象的发生。盐皮质激素替代治疗可以补充体内醛固酮的不足，维持水盐平衡。
总之，CAH是一种可以治疗的疾病，患者应及时就医，在医生的指导下进行治疗，定期复查，以控制病情，提高生活质量。