先天性巨结肠是一种先天性肠道发育畸形，主要是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。
先天性巨结肠的临床表现主要包括以下几个方面：
1.胎便排出延迟：常在生后24小时内无胎便排出或仅排出少量胎便。
2.腹胀：逐渐出现腹胀，严重时腹壁紧张发亮，有静脉扩张，可见肠型及蠕动波。
3.呕吐：患儿可有呕吐，呕吐物为胃内容物或胆汁。
4.便秘：多于生后2～3天开始出现，可持续无排便，腹胀逐渐加重。
5.营养不良、发育迟缓：由于长期腹胀、便秘，影响营养物质的吸收，患儿可出现营养不良、发育迟缓。
先天性巨结肠的诊断主要依靠临床症状、体征及钡剂灌肠检查。治疗方法主要包括保守治疗和手术治疗。保守治疗适用于轻症患儿，主要是通过灌肠、扩肛等方法缓解症状。手术治疗是先天性巨结肠的主要治疗方法，通过手术切除病变肠段，恢复肠道的正常功能。
总之，先天性巨结肠是一种严重的疾病，需要及时诊断和治疗。家长应密切关注患儿的情况，如有异常应及时就医。