巨结肠是一种先天性肠道发育畸形，主要是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，致使该肠管肥厚、扩张。据统计，巨结肠的发病率约为1/5000-1/2000。
病因是什么
胚胎发育异常： 在胚胎发育的第6-12周，肠道神经系统发育出现障碍，就可能引发巨结肠。比如，神经嵴细胞迁移受阻，使得肠壁内神经节细胞缺如。遗传因素： 有一定的遗传倾向，若家族中有巨结肠患者，其亲属患病的风险会高于普通人群。
有哪些典型表现
排便困难： 新生儿多在出生后48小时内无胎便排出，或仅有少量胎便排出，之后出现进行性加重的便秘。婴儿期表现为排便间隔时间延长，需要借助开塞露、灌肠等才能排便。腹胀： 出生后不久就会出现腹胀，且逐渐加重，腹部膨隆如鼓，可见肠型。严重时会影响呼吸，导致呼吸困难。
怎么诊断出来
直肠指检： 是初步筛查的重要方法。直肠指检时，拔出手指后，常见大量粪便排出，伴有排气，随后腹胀可暂时缓解。钡剂灌肠检查： 这是常用的检查手段。可见痉挛段肠管短，近端结肠扩张，钡剂通过困难。活体组织检查： 取肠壁组织进行病理检查，若发现无神经节细胞存在，即可确诊巨结肠。