身体缺少黑色素时，皮肤会出现异常表现，如局部或全身皮肤颜色变浅，像白癜风患者会出现大小不等的白斑。
皮肤白斑表现
缺乏黑色素的皮肤区域会形成白斑，其大小、形状各异，可单发或多发，边界可能清晰或模糊。例如，一些先天性黑色素合成缺陷的患者，出生时就可能有特定部位的白斑。
毛发颜色变化
毛发中的黑色素减少时，毛发会变白。比如头发，缺少黑色素后会逐渐变得灰白。这种情况在某些遗传性疾病导致黑色素合成障碍时较为常见。
眼部相关表现
眼部的黑色素减少可能影响眼部结构功能。例如，视网膜等部位黑色素不足可能影响视力相关的生理过程，导致视觉敏感度等方面出现变化，但相对皮肤毛发表现较不典型。
对紫外线敏感度增加
由于黑色素能吸收紫外线，缺少黑色素后皮肤对紫外线的防护能力下降，更容易受到紫外线伤害，如晒伤风险增高，表现为皮肤发红、疼痛等不适。这在皮肤白皙、黑色素缺乏的人群中更为明显，尤其是长时间暴露在阳光下时。