嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质、交感神经节或其他部位的嗜铬组织,这种瘤持续或间断地释放大量儿茶酚胺,引起持续性或阵发性高血压和多个器官功能及代谢紊乱。以下是关于嗜铬细胞瘤的详细介绍:
1.病因:
家族遗传:约10%的嗜铬细胞瘤为家族性肿瘤,呈常染色体显性遗传。
基因突变:与RET、VHL、NF1等基因突变有关。
2.症状:
高血压:为本病最重要的临床症状,典型的发作表现为血压呈阵发性升高,伴剧烈头痛、面色苍白、大汗淋漓、心动过速等,可自行缓解或降压药物治疗后缓解。
代谢紊乱:如基础代谢率升高、血糖升高、血游离脂肪酸升高、血钾降低等。
其他:如头痛、心悸、恶心、呕吐、视物模糊等。
3.诊断:
实验室检查:测定血、尿儿茶酚胺及其代谢产物香草基杏仁酸(VMA),具有重要的诊断价值。
影像学检查:如B超、CT、磁共振成像(MRI)等,有助于肿瘤的定位诊断。
其他检查:如间碘苄胍(MIBG)闪烁扫描、奥曲肽显像等,对嗜铬细胞瘤的诊断有一定的帮助。
4.治疗:
手术治疗:是嗜铬细胞瘤的首选治疗方法。
药物治疗:适用于术前准备、高血压危象的治疗等。
其他治疗:如放疗、化疗等。
需要注意的是,嗜铬细胞瘤的诊断和治疗需要专业医生的指导。如果怀疑有嗜铬细胞瘤,应及时就医,进行相关检查和治疗。