一、定义
α地中海贫血是因α珠蛋白基因缺失或突变，致使α珠蛋白链合成减少或缺乏引发的溶血性贫血，属单基因遗传性血液病。
二、分类
1.静止型：仅1个α珠蛋白基因缺失，通常无明显临床症状，血常规等检查可能无特征性表现。
2.轻型：2个α珠蛋白基因缺失，可有轻度小细胞低色素性贫血，一般不影响日常生活，但可能在感染等情况下加重贫血。
3.中间型：3个α珠蛋白基因缺失，出现中度贫血，常伴肝脾肿大、黄疸等，生长发育可能受一定影响。
4.重型：4个α珠蛋白基因完全缺失，胎儿可能出现水肿综合征，新生儿表现为重度贫血、黄疸、肝脾肿大等，若不及时治疗危及生命。
三、临床表现
静止型：多无明显不适，一般通过血常规等检查偶然发现异常。
轻型：可有轻度面色苍白、易疲劳等，体力活动耐受力略低于常人。
中间型：中度贫血表现更明显，如面色苍白较显著、活动后气促，肝脾进行性肿大，长期可致骨骼改变等。
重型：胎儿期可出现全身水肿、胸腔腹腔积液等；新生儿期表现为严重贫血、黄疸进行性加重，肝脾进行性肿大，若未及时干预，多在婴幼儿期夭折。
四、诊断方法
1.血常规：可见小细胞低色素性贫血，红细胞形态可有异常，如靶形红细胞等。
2.血红蛋白电泳：可检测出异常血红蛋白成分，辅助判断类型。
3.基因检测：是确诊的关键，能明确α珠蛋白基因缺失或突变的具体情况。
五、治疗原则
重型：主要依赖定期输血维持血红蛋白水平，同时需长期去铁治疗以避免铁过载导致的脏器损害，有条件者可考虑造血干细胞移植。
轻型及中间型：以对症支持治疗为主，如防治感染、纠正贫血等，避免使用加重贫血的药物等。
六、预防措施
遗传咨询：有家族史的夫妇应进行遗传咨询，评估生育风险。
产前诊断：对高危孕妇，在孕期进行羊水穿刺等检查，行基因检测，早期明确胎儿是否患病，以便采取相应措施。
七、特殊人群注意事项
孕妇：孕期需重视产前筛查，尤其是有家族史的孕妇，应尽早进行相关基因检测，以便及时发现胎儿异常并采取合理措施。
新生儿：有家族史的新生儿需早期进行血常规、基因等检查，争取早诊断早干预，降低重型患儿不良预后风险。
儿童患者：需密切关注生长发育情况，定期监测血常规、铁代谢等指标，在治疗过程中充分考虑儿童生理特点，谨慎选择治疗方案，尽量减少药物对儿童生长发育的潜在不良影响。
成人患者：要注意避免感染等诱发因素加重贫血，定期复诊，监测病情变化，合理调整治疗方案。