抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病，女性发病率高于男性。女性患者（杂合子）的发病率约为50%。
遗传方式特点
伴X染色体显性遗传机制： 正常女性的性染色体是XX，正常男性是XY。如果女性携带了抗维生素D佝偻病的致病基因（用X⁺表示，正常基因用X表示），其基因型为X⁺X，男性患者基因型为X⁺Y。当女性患者（X⁺X）与正常男性（XY）生育时，子女患病情况各有50%的概率；若男性患者（X⁺Y）与正常女性（XX）生育，女儿都会患病，儿子则都正常。
临床表现差异
女性患者表现： 女性杂合子患者可能症状相对较轻，部分人会出现低血磷、骨骼发育畸形等情况，比如下肢呈O型或X型腿等，但症状程度个体差异较大。男性患者表现： 男性患者由于只有一条X染色体携带致病基因，病情往往相对较重，骨骼病变可能更明显，生长发育受影响程度可能更大。
产前诊断方法
绒毛取样术： 一般在妊娠10~14周进行，通过采集胎盘绒毛组织，检测其中的染色体等情况，能早期判断胎儿是否携带抗维生素D佝偻病的致病基因。羊水穿刺： 通常在妊娠16~22周进行，抽取羊水，对羊水细胞进行培养等检测，分析胎儿的染色体及相关基因情况，从而明确胎儿是否患病。无创产前基因检测： 利用孕妇外周血中的胎儿游离DNA，进行基因测序分析，可筛查胎儿是否存在抗维生素D佝偻病相关致病基因的异常情况，但准确性相对有限，最终还需进一步确诊检查。