唐氏筛查主要检查以下项目:
1.甲胎蛋白(AFP):AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,怀有先天愚型胎儿的孕妇,血清AFP水平为正常孕妇的7倍,怀有神经管缺陷胎儿的孕妇,血清AFP水平较正常孕妇明显降低。
2.人类绒毛膜性腺激素(β-HCG):β-HCG是由胎盘细胞合成的糖蛋白,怀有先天愚型胎儿的孕妇,血清β-HCG水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。
3.游离雌三醇(uE3):怀有先天愚型胎儿的孕妇,血清uE3水平明显降低,0.25MoM,其平均MoM值为0.7-0.8MoM。
4.抑制素A(InhibinA):怀有先天愚型胎儿的孕妇,血清InhibinA水平降低,0.82MoM,平均MoM值为0.8MoM。
5.唐氏筛查(Downscreening):唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。唐氏筛查的最佳时间是怀孕15-20周。
6.无创产前DNA检测(NoninvasivePrenatalTesting,NIPT):NIPT是一种通过采集孕妇外周血,利用新一代测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序,并结合生物信息分析技术,得出胎儿患染色体非整倍体疾病(包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险率。NIPT的检测时间为孕12-22周+6天。
7.羊水穿刺(Amniocentesis):羊水穿刺是一种有创产前诊断技术,通过抽取孕妇的羊水,对胎儿的细胞进行培养和染色体核型分析,以诊断胎儿是否患有染色体疾病。羊水穿刺的最佳时间是怀孕16-22周。
8.脐血穿刺(FetalCordBloodSampling):脐血穿刺是一种有创产前诊断技术,通过穿刺胎儿的脐带,采集胎儿的血液,对胎儿的细胞进行培养和染色体核型分析,以诊断胎儿是否患有染色体疾病。脐血穿刺的最佳时间是怀孕20-28周。
