遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。这个需要左相应的遗传代谢性疾病筛查。
新生儿遗传代谢病是什么
回答医生：黄青职称：主治医师机构：赣南医学院第一附属医院发布时间：2021-03-23医学审核：健康典吧内容审核团队
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新生儿遗传代谢病是什么
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- 新生儿遗传代谢病新生儿遗传代谢病是由于基因突变导致的疾病，可能对健康产生严重影响，目前治疗方法因病因而异，常见症状有黄疸、呕吐、腹泻、发育迟缓等，无特效预防方法，早发现早治疗可控制病情提高生活质量。邵自强中日友好医院
- 新生儿遗传代谢病新生儿遗传代谢病是由于基因突变导致的，可能会对新生儿健康造成严重影响，其治疗方法因病因而异，主要通过饮食管理、药物治疗或其他特定治疗方法控制症状，部分严重的遗传代谢病可能需要长期治疗和管理。目前，还没有特效的预防方法，但可通过遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查周小凤首都医科大学宣武医院
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