一般情况下,做了无创DNA就不需要再做唐氏筛查了,因为无创DNA准确性更高,且可排除多数染色体异常风险。但无创DNA也不是100%准确,仍需按时产检。
通常情况下,做了无创DNA就不需要再做唐氏筛查了。
唐氏筛查和无创DNA都是用于检测胎儿染色体异常的方法,但它们的检测原理和适用范围略有不同。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(βHCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,并结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素,计算出胎儿患唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华综合征(18三体综合征)和神经管缺陷的风险值的筛查方法。唐氏筛查的检出率为60%~70%,假阳性率为5%左右。
无创DNA是一种通过采集孕妇外周血,利用新一代测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并结合生物信息分析方法,评估胎儿患染色体非整倍体疾病(包括唐氏综合征)的风险的检测方法。无创DNA的检出率为99%以上,假阳性率低于0.5%。
一般来说,无创DNA具有更高的准确性和检出率,适用于血清学筛查临界风险或高风险、有介入性产前诊断禁忌证、错过血清学筛查时间等情况的孕妇。而唐氏筛查则适用于所有的孕妇,尤其是年龄≥35岁、血清学筛查临界风险或高风险、有不良孕产史等情况的孕妇。
因此,如果已经做了无创DNA,且结果为低风险,通常就可以排除胎儿染色体异常的风险,不需要再做唐氏筛查。但如果无创DNA的结果为高风险或临界风险,或者孕妇有其他特殊情况,医生可能会建议进一步进行羊水穿刺或其他产前诊断检查,以明确胎儿的染色体情况。
需要注意的是,无创DNA虽然具有很高的准确性,但也不是100%准确的,仍有极少数的漏诊或误诊可能。因此,孕妇在进行无创DNA检查后,仍需按时进行产前检查,密切关注胎儿的发育情况。
