一般情况下,做了无创DNA就不需要再做唐氏筛查了,因为无创DNA具有更高的准确性和特异性。但对于某些特殊情况,如孕妇年龄较大、唐筛结果为高危等,医生可能会建议直接选择无创DNA或羊水穿刺等有创产前诊断。
通常情况下,做了无创DNA就不需要再做唐氏筛查了。
唐氏筛查和无创DNA都是用于检测胎儿染色体异常的方法,但它们的检测原理和适用范围略有不同。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(βHCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,并结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素,计算出胎儿患唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)和神经管缺陷的风险值的方法。唐氏筛查的检出率为60%~70%,假阳性率为5%左右。
无创DNA是一种通过采集孕妇外周血,利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并结合生物信息分析方法,评估胎儿患染色体非整倍体疾病(包括唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征)风险的方法。无创DNA的检出率为99%以上,假阳性率低于0.5%。
一般来说,无创DNA具有更高的准确性和特异性,如果无创DNA结果为低风险,就可以基本排除胎儿染色体异常的可能。而唐氏筛查的准确性相对较低,对于高危人群,还需要进一步进行无创DNA或羊水穿刺等有创产前诊断。
当然,具体是否需要做唐氏筛查,还需要根据孕妇的年龄、孕周、病史、家族史等因素综合判断。如果孕妇有以下情况,建议直接选择无创DNA或羊水穿刺等有创产前诊断:
1.年龄≥35岁;
2.产前血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间;
3.有介入性产前诊断禁忌证;
4.孕20周以上,错过血清学筛查时间;
5.胎儿超声检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他结构畸形。
总之,无创DNA和唐氏筛查各有优缺点,医生会根据孕妇的具体情况选择合适的检查方法。如果对唐氏筛查或无创DNA有疑问,建议咨询专业的产前诊断医生。
