先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷所引起的疾病，新生儿发病率约为1/15000~1/10000。
新生儿期症状表现
男性化表现为主：对于男性胎儿来说，可能在新生儿期就出现外生殖器畸形，如阴茎粗大，似尿道下裂，但尿道口位置正常；还可能有肾上腺危象表现，如呕吐、腹泻、脱水、体重不增等，严重时会出现休克。女性化表现相对少见：女性胎儿可能表现为阴蒂肥大，类似小阴茎，大阴唇似阴囊，但无睾丸。
儿童期及青春期症状
生长发育异常：患儿生长速度可能异常，有的会出现身材矮小。比如，在身高增长方面，比同龄正常儿童明显落后。性发育异常：女孩可能出现月经初潮提前、乳房发育等性早熟表现，但骨骼成熟过快，最终导致成年身高较矮。男孩可能出现性早熟，表现为阴茎过早增大、阴毛早现等，但随后因骨骺过早闭合，成年身高也会受限。
其他常见症状
色素沉着：皮肤黏膜会有色素沉着现象，以暴露部位、摩擦部位及瘢痕处更为明显，像乳晕、颈部、腋窝等部位颜色会加深。电解质紊乱：部分患儿会出现电解质紊乱，如低钠血症、高钾血症等，表现为乏力、精神萎靡、恶心、呕吐等，严重时会影响心脏功能，出现心律失常等情况。