先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，不同类型的患儿症状有所不同。一般来说，新生儿期发病的患儿可能在出生后1~4周出现症状。
女性患儿的特殊表现
外生殖器异常： 女婴可能出现阴蒂肥大，类似小阴茎，大阴唇似阴囊，容易被误认作男孩。这是因为体内雄激素过高导致的，这种异常情况较为明显，家长若发现女婴外生殖器有此类疑似男性化表现需警惕。电解质紊乱相关表现： 可能出现呕吐、腹泻、脱水、低钠血症、高钾血症等。比如患儿会频繁呕吐，精神萎靡，严重时会有脱水症状，皮肤弹性差等。
男性患儿的早期表现
早期可能无明显特殊外观： 男性患儿在新生儿期可能外观上不太容易察觉异常，但随着病情发展，可能会出现性早熟表现。比如在出生后几个月到几年内，阴茎过早增大等情况。也可能有电解质紊乱： 部分男性患儿也可能出现电解质紊乱相关症状，如呕吐、食欲差等，但相对女性患儿可能出现的外生殖器异常没那么突出。
儿童及成人期的表现
生长发育异常： 儿童期发病的患儿可能会有生长加速，过早出现第二性征，但随后又可能出现生长停滞，身材矮小。比如本来身高增长速度较快，但后期明显落后于同龄人。月经紊乱与生育问题： 女性患者可能出现月经不调、闭经等情况，还可能影响生育，受孕概率降低等。皮肤色素沉着： 部分患儿会有皮肤色素沉着，尤其是暴露部位、摩擦部位等，比如乳晕、颈部、腋窝等部位颜色加深。
不同类型的差异表现
经典型先天性肾上腺皮质增生症： 症状相对较明显，上述新生儿期的严重电解质紊乱、外生殖器异常等表现多在经典型中出现，对患儿影响较大。非经典型先天性肾上腺皮质增生症： 症状相对较轻，可能在儿童期或成年期才出现轻微的月经不调、多毛等表现，比如女性可能只是月经周期稍有紊乱，男性可能有轻度的性功能改变等，但也需要及时关注和治疗。