脂肪酸代谢异常新生儿脂肪酸代谢异常

在吗。大夫。是觉着像中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，父母是携带者，孩子是患者，注意预防发作，可口服左旋肉碱，该病以后还可以的。大夫目前看这个报告是可以确诊了吗？这个报告能看出来发病率高吗。C8也明显高呀。是的。就是C8高。C10也高。主要是C8。高。这边的新生儿筛查门诊说这个病是比较危险的。死亡率挺高的。当时就吓的不行了。就一直在等这个基因结果。让周一再去看看。可是我这心一直放不下。想问问您。这个基因报告也没太看明白。不知道严重不严重。治病率高不高。个体差异大，也有轻的，周一看来再说吧。您的意思是让我周一去门诊再问一下主治医生。是吗。上门诊能看出来个体轻重吗。邱大夫。您是这方面的专家。您接触的比较多。您看这个病。后期发育的怎么样。有恢复不错的孩子吗？不影响发育嗯。一般还不错的。希望您能理解。可怜天下父母心。对我打击太大了。感觉自己都崩溃了。只要后期积极配合治疗。一般不会影响发育。或者是治命的可能对吗。对。大夫。如果我以后在要宝宝。还会出现这种情况吗？25%再发风险。建议：点击此处参考文章。《遗传病产前诊断的就诊前注意》。好的。大夫我想问下。会导致治病。就容易低血糖。我家里备了葡萄糖。紧急的情况可以唯孩子吗？比例是多少。还有。现在孩子两个月了。有时候会干呕。跟这个有关系吗？可以，备个血糖仪最好，如果发现，赶紧10%的糖水喂。那大夫。孩子现在偶尔会干呕。跟这个有关系吗。不知道，周一去找医生做检查