18-三体综合征又称Edwards综合征,是次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体征。患儿有突出的枕部扁平,眼距宽,眼裂小,有内眦赘皮,马鞍形鼻梁,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常岀错序;四肢短,手指粗短,掌纹呈通贯手;常伴有先天性心脏病等其他畸形。
病因:主要与母亲高龄、卵子老化有关,还可能与遗传因素、致畸物质等有关。
诊断:主要通过染色体核型分析进行诊断。
治疗:目前尚无特效治疗方法,主要针对患儿的具体情况进行综合治疗,如手术矫正畸形、康复训练等,以提高患儿的生活质量。
预防:孕妇应避免高龄生育,做好产前检查,如唐氏筛查、无创DNA检测等,以早期发现胎儿染色体异常。
