问脊髓小脑性共济失调(企鹅病的基因检测有什么意义?
(采访主任,脊髓小脑性共济失调的基因检查是怎么做的?我们做基因检测有什么意义?做基因检测最主要的意义就在于确定这个病真正的原因是什么?从病因的角度去确定,不是从单纯病理的角度。你要明确确定他是哪个病,那通过基因的检测是能够确定的。怎么做?我们可以提取任何的一种组织,比较常用的就是抽血,通过血里面的DNA的提取。现在有很先进的手段,叫测序,能够发现哪个基因发生了突变。为什么要做这个?一个是确诊。第二个就是为了将来能够切断突变基因的传递,使病人的后代,能够不再受疾病的影响。如果不知道这个病是什么病,是哪个基因引起的,后代是无从查起,他到底患病还是不患病。所以这两个意义是最重要的。当然基因的检查还能让我们判断他是哪种类型的脊髓小脑性共济失调,大概知道他的表现、预后和发展会怎么样。所以主要的意义大概在这三个方面。(采访如果我们要确诊脊髓小脑性共济失调的话,就一定要做一个基因检测吗?从病因角度确诊是必须要做遗传的检测。(采访您能再给我们简单地梳理一下,哪些人建议他去做一个基因检测?如果一个病人有走路不稳、构音不清、眼球的震颤,合并有一些,比如说认知改变、反射亢进或减退,或有些病理征,怀疑他是小脑和脊髓受影响。在你排除了他不是因为中风,不是因为脑子里发炎、感染,或者是中毒的情况下,进一步确定他小脑脊髓有萎缩的情况下,通过基因确诊,能够帮我们来最后诊断这个疾病。