脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组由基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变的神经系统遗传性疾病。主要临床表现为进行性运动协调功能减退和平衡失调。大多数呈常染色体显性遗传,也可为常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传。

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王虎清西安交通大学第二附属医院
2021-03-22

脊髓小脑性共济失调的症状有哪些

脊髓小脑性共济失调,我们知道现在就从病例病名上来说,它主要的病情损伤是在脊髓跟小脑上,它的临床表现第一个典型的表现就是共济失调,共济失调喝醉酒了,大家都见过走路是不是摇摇晃晃这就是这样的,共济失调就是走路摇摇晃晃,我们正常的步,可以两个腿可以很紧密地走,他在步态两个腿迈得很宽他才能站住自己。第二个他要拿个东西拿不准,他要把东西吃到嘴里半天吃不准这叫共济失调。第三个因为你共济失调,所以他在说话也不行,就是我们常见的就是吟诗一样的,吐字也不太清楚,除了这些之外有些还有特异性的,我们有些特殊的病人他会出现眼震,眼球转动哆哆哆哆动的厉害有些人也会肌张力增高,锥体束损伤,因为他有脊髓的损伤他有锥体束损伤,就是我们肌张力增高、双侧巴氏征阳性,还有特殊的病人还会出现发育迟缓、痴呆也会有的,目前来说除了这些之外,在家系当中整个看起来还有一个特殊的临床现象叫遗传早现,就是他爸可能发病的时候是多少他40岁发病,但是到他儿子的时候可能20岁就发病,原因就是因为他爸可能重复序列是60个,到他儿子可能重复序列80个了,这个叫遗传早现现象。这是脊髓小脑性共济失调这一类病,我们叫CAG重复序列增加性疾病,也叫多聚氨酸疾病,这一些疾病当中典型的特点就叫遗传早现。




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