唐氏筛查是指在妊娠16-18周的时候，对预产期年龄在35周岁以下的女性，进行胎儿染色体异常的血清生化指标的检测，主要检测的目标疾病是21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。如果开放性神经管畸形的检查处于高风险，也就是唐筛高风险，对于开放性神经管畸形的检测，要进一步通过超声做产前诊断，也就是通过超声检查，判断是否存在胎儿开放性神经管畸形包括无脑儿、脑膨出、脊柱裂等，做进一步的超声筛查以后，可以确认是否有胎儿开放性神经管畸形的存在。

唐氏筛查是21三体综合征产前筛查的简称，是一种根据孕妇年龄、体重、血液中的生化指标、NT等多种指标来推算胎儿患有唐氏综合征概率的筛查方法，分为低风险、临界风险和高风险，是一种间接的方法，而不是直接针对染色体的检测。唐氏筛查临界风险的截断值是在1：270-1000之间，即是在低风险和高风险之间的一个截断值，唐氏筛查的风险值只是表示胎儿患唐氏综合征的概率，不是确诊的报告。筛查阳性结果意味着患病的风险高，并非诊断疾病；同样阴性结果提示低风险，并非正常。高风险的孕妇需要进一步确诊试验，切不可以根据筛查结果决定终止妊娠。如果为临界风险，建议进一步做无创基因筛查。

唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷，如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险，提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷，比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出，这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。在早期B超还检测不出来的时候，通过血液检查，也就是唐氏筛查，可以筛查一下它的发生几率。如果唐氏筛查开放性神经管缺陷，高风险，并不代表胎儿一定有发育畸形，所以会等到胎儿B超的检查，在胎儿4个多月到6个月之间，会进行一个排畸检查，会着重提示B超大夫观察胎儿神经系统发育的情况。如果出现这种神经系统的发育异常，是建议终止妊娠的。如果没有异常，可以继续妊娠，继续产检，观察胎儿发育的情况。所以唐筛开放性神经管缺陷高风险，主要需要观察胎儿B超。

在做唐氏筛查的时候，如果出现有一项高风险，那么这个宝宝具体能不能要，还要进一步的做无创DNA的检查，也可以进行羊水穿刺来检查，这个检查是比较准确的。因为唐氏筛查的准确率大约只有65%以上，它是通过抽取孕妇的血液当中的甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促行线激素，还有孕妇的孕周、身高、体重、年龄等来综合分析的一个概率，这种几率并不能够达到99%。所以建议最好再进行无创DNA的检查和羊水穿刺的检查，这个相对来说是比较准确的，然后再判断这个宝宝能不能留下。

唐氏筛查简称唐筛，在孕期主要用于筛查胎儿患有18三体，21三体以及开放性神经管缺陷的风险。如果唐筛的结果呈现开放性神经管缺陷为高风险，这种情况提示胎儿患有这种畸形的概率相对比较高，但是唐筛不能作为确诊的依据，出现这种情况的原因，有可能是胎儿真正的存在畸形，也有可能提示检测结果存在误差。对于唐筛结果提示开放神经管缺陷高风险，在临床工作中主要是通过系统B超来进行确诊。因为开放性神经管缺陷属于一种结构畸形，通过B超可以对神经系统进行仔细的检查。如果通过两次系统B超没有发现开放性神经管缺陷，那么就可以排除这种畸形，那么这种胎儿就是可以保留的。

唐氏筛查是通过空腹抽取孕妇静脉血，可以检查出胎儿患21三体，18三体以及神经管缺陷的风险的，唐氏筛查结果18三体临界风险说明胎儿有患18三体综合征的风险，需要进一步做无创DNA或是羊水穿刺确定胎儿是否有畸形，孕46个月同时做个四维彩超排除胎儿畸形，如果进一步检查结果正常就考虑问题不大，加强营养均衡，定期产检就可以！

唐氏筛查18三体综合征临界风险，不要过于的紧张，这种情况有可能宝宝会有先天性遗传基因方面的问题，也有可能没有这方面的问题，只做唐氏筛查不能确定。唐氏筛查的准确几率只能达到65%左右，所以出现临界风险的时候，还需要进一步的检查，可以做无创DNA的检查。无创DNA是通过抽取孕妇的血清根据孕周，孕妇的体重，综合分析和评估胎儿的具体情况，这种检查准确几率能够达到99%，并不是绝对的可以确定。如果这种检查结果还有风险，还需要再进一步的检查，抽取羊水，这样能够直接分析羊水的数值，能够准确的判断出胎儿是否有问题。

唐氏筛查是在孕15到21周抽血进行的一项畸形筛查，它是查血里的甲胎蛋白，绒毛膜促性腺激素以及游离雌三醇。另外，结合孕妇的年龄，体重，身高，孕周以及胎儿大小来综合计算，唐氏风险值。如果唐氏筛查结果提示21三体高风险则考虑孩子很可能是个唐氏儿，需要进一步的做产前诊断，可以抽羊水进行dna检测，也可以做无创dna来检测是否是唐氏儿，出现21三体高风险，很有可能是因为胎儿畸形所造的，也有可能是因为孕妇年龄较大，以及体内激素水平的异常所造成的，应该重点的去排除孩子是否为唐氏儿。

首先，不要过于紧张，因为唐筛毕竟是筛查，对于开放型的神经管缺陷的检出率是百分之60到70%，而且有一定概率的假阳性，所以并不是确诊。确诊主要是B超，必要的时候要行胎儿镜的检查，了解发现胎儿器官发育有没有异常，比如是否有无脑儿，脊柱裂或者脊膜膨出等这些疾病。如果B超以及胎儿镜检查发现胎儿有这些疾病，通常建议孕妈妈们要终止妊娠进行引产。同时建议孕妇平时要做好优生优育，做好孕期的各期保健。

唐氏筛查提示开放性神经管畸形高风险需要进一步做彩超检查来确定，所以一定不要错过彩超检查，尤其是四维彩超检查。 四维彩超检查一般在怀孕二十二到二十八周之间做，二十三到二十五周之间做更好。彩超可以观察到胎儿是否存在唇裂腭裂，大脑发育是否正常，脊柱椎管是否完整连续，局部是否有膨出等等。 由于胎儿体位影响，有时候一次看不清楚，需要活动后再次检查。对于高度怀疑开放性神经管缺陷者，还可以做核磁共振帮助诊断。 开放性神经管缺陷并不是染色体异常导致的，所以做无创dna检查或者羊水穿刺是没有用的。 唐氏筛查是一种筛查试验，它的检出率和准确率并不是特别高。唐氏筛查提示开放性神经管缺陷高风险，只是提示胎儿发生这种疾病的可能性比一般人要大一些，不是肯定有开放性神经管缺陷的。所以，即使有高风险，也不要太着急，以后做彩超检查就可以的。