染色体异常
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染色体异常
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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染色体异常
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习惯性流产与夫妇染色体异常有关吗
答
李晖
河南省中医院
习惯性流产与夫妇双方染色体是有一定的联系的,因为胚胎是由男方的精子和女方的卵子相结合,它产生的一个新的个体,在男方的精子携带的来自于父方的一些遗传信息,女方的卵子携带的来自于母方的遗传信息,在精卵结合的一刹那之间,夫妇双方的染色体发生一些交
问
染色体异常对男性生育能力有什么影响
答
李勋
河南省中医院
染色体疾病,特别是性染色体异常对男性生育有明显影响。正常男性染色体核型为46XY,临床中21-三体综合征患者较正常男性多一个X染色体,其核型为47XXY。患者发育表现为男性女性化,身材高挑、皮下脂肪丰满、睾丸萎缩发育不全,青春期后无精子。若出现此种情况,应进行常染色体、Y染色体等检查,根据基因异常片段诊断是否具有治疗希望与价值。
染色体异常
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郑春荣
本溪市中心医院
2021-03-17
低血钾性周期性麻痹是染色体异常导致的吗
低血钾性周期性麻痹,一部分是由染色体异常所导致的,是常染色体显性遗传所致遗传性疾病,在国外比较多见。还有部分病例好发于其他的疾病,比如肾上腺功能的异常、甲状腺功能亢进,肾功能不全等病。低血钾性周期性麻痹主要是反复发作的四肢迟缓性瘫痪为特点,主要是化验血清钾明显降低,补钾治疗后症状则会明显好转。家族遗传性低钾性周期性麻痹没有特效治疗方法,主要是预防疾病的发作,避免一些引起发作的诱因。
黄建
吉安市第三人民医院
2021-03-13
染色体异常伴发的精神障碍的症状是什么
染色体异常伴发的精神障碍主要症状有毛发稀少、声音尖细、乳房或乳头出现发育、先天性睾丸发育不全,同时还会出现明显的个性心理特征,比如情绪冷漠、动作笨拙、优柔寡断、缺少上进心和信心、经常感觉到焦虑等症状。染色体异常伴发的精神障碍,建议尽早去医院的精神科或心理科进行就诊,在医生的指导下进行一些针对性的治疗,必要时还可以在医生的指导下使用一些抗精神类的药物进行治疗。患者在平时生活中要正确认识自身缺陷,树立治愈疾病的信心,适当的缓解生活压力,促进疾病的治愈。
黄淑晖
江西省妇幼保健院
2021-03-12
染色体异常导致胎停一般出现在什么时候
胚胎停育是指胚胎在尚未形成的时候就停止了发育。超声下发现胎囊发育不良,或者观察1-2周不长大,或者从有胎心到无胎心。出现胚胎停育的主要原因都是因为胎儿发育有问题,大部分是染色体异常,占流产原因的50%-60%。父母的年龄较大,孕妇子宫畸形,感染与免疫病,内分泌异常,既往自然流产史,不孕,辅助生殖,孕期使用药物,抽烟,喝酒,咖啡因等也会导致胚胎停育。如果是染色体异常导致的胚胎停止发育,一般会在怀孕早期发生,也就是在怀孕12周之前。
柯菲菲
丽水市中心医院
2021-03-13
染色体异常伴发的精神障碍有哪些症状?
一、先天性睾丸发育不全。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征,常所谓宦官样体态,全身皮肤细腻、毛发稀少、无胡须腋毛和阴毛、睾丸小如黄豆花生米和蚕豆样大、声调尖细、喉结不明显、乳房或乳头轻度发育、身材多较高大并呈向心性肥胖、走路时身体左右晃动,形同企鹅样步态、无生育能力。二、个性心理特征,以不成熟性和被动性为著,表现为情绪冷漠、沉静、胆怯、动作笨拙、难以合群、优柔寡断、较少交友、缺乏上进力量和信心。这里患者对自身缺乏男子气概经常感到不安,对其性功能低下和无生育能力,深为焦虑,形成强大的心理压力。
毛滢
北京医院
2021-03-15
NT检查估测胎儿染色体异常风险严重吗
一般在妊娠11周~13周加6之间,也就是女性在怀孕3个月左右,都要常规通过超声来检测NT的厚度。NT主要是通过超声检查胎儿颈后透明层的厚度,来判断胎儿是否有染色体异常疾病发生的风险。如果NT值大于等于2.5~3毫米以上,则认为是NT增厚。NT增厚,胎儿染色体异常的风险是会增加的。因此如果出现NT测量值增后,要进行进一步的产前诊断。产前诊断主要以羊水穿刺、染色体核型分析为主。如果有羊水穿刺的禁忌症,则可以进行母体外周血胎儿DNA的检测,也就是无创DNA的检查,这样也可以进一步判断胎儿染色体异常发生的风险。
刘孙标
福州市中医院
2021-03-20
男性染色体异常有没有可能生正常孩子
染色体异常种类繁多,若是常染色体显性遗传的男性,其后代出现健康且染色体正常的可能性较低。若是常染色体隐性遗传性的患者,若其配偶的染色体正常,出生的后代可能不表现出疾病的状态,仅表现为染色体异常的携带者。因此,需要在备孕之前,对有染色体异常的患者进行详细的基因检查,才能预测其后代是否出现疾病的可能,或者是否可能携带不正常的染色体,为优生优育做准备。以上健康科普知识仅供参考。
陈萍英
江西省妇幼保健院
2021-03-15
胎儿性染色体异常是什么原因造成的
胎儿性染色体异常是什么原因造成的?胎儿性染色体异常是因为胚胎发育的早期受到了某些不良物质的刺激或者是病毒的感染或者接触了射线,或者是有发烧感冒,服用孕妇禁用药等疾病有关系,胎儿性染色体的异常也与与夫妻双方染色体有关,也与遗传因素有关。胎儿性染色体有异常,要看是哪一类型的染色体异常,它会导致宝宝两性畸形,所以它有染色体异常,一定要征求医生的意见决定去留,同时夫妻双方想生这个宝宝一定要考虑清楚。
伍少莹
广州市妇女儿童医疗中心
2021-03-17
怀孕2个月胎停育会是染色体异常吗
怀孕2个月的时候胎儿有停止发育的现象并不一定就是染色体发育异常导致的,也有可能是孕妇的体质差或者在孕期服用药物导致的。胎儿在孕早期出现胎停现象时,最明显的症状就是有腹痛和阴道流血的现象,出现这种情况时要及时的到医院进行医治,2个月的胎儿孕囊大小一般来说适合人流手术来流产的,流产后要多注意身体护理,多卧床休息,并增加饮食营养,在身体恢复一段时间后记得要到医院复查身体。
连文喜
河源市人民医院
2021-03-13
16号染色体异常会导致孩子怎么样
16号染色体异常,有可能会导致孩子存在发育畸形的风险。人体的每组染色体中都包含无数条基因,每个基因链决定了组织以及器官和疾病。所以当染色体出现异常时,需要进行综合分析,才可以确定到底会对孩子造成哪种影响。例如第16号染色体中有880对基因和7880万个碱基对,只有明确具体哪对基因存在异常才可以对应相应的疾病。所以孩子16号染色体异常,必须要进行下一步的相关检查,这样才能够明确具体会对孩子造成哪些的影响。
丁英波
蓬莱市中医医院
2021-03-12
胎儿染色体异常是什么原因导致的
胎儿的染色体出现异常,原因是多方面的。第一,是有遗传因素存在的,比如说母亲或者父亲有隐性的染色体异常,会导致胎儿的染色体发生异常。第二,女性在怀孕早期的时候,如果受到了烟酒、细菌、病毒、药物这些不良的刺激就会使染色体发生异常。第三,假如怀孕的时候心情不好,压力比较大,也会导致染色体异常的情况出现。因此女性为了避免胎儿出现染色体的异常,在备孕的时候首先要做详细的检查,而且在备孕期间要给予小剂量的叶酸,预防胎儿神经管方面的畸形,在怀孕以后也要按时进行产检,这样可以尽量的避免出现染色体的异常。
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