永久性新生儿糖尿病 - 疾病专科

本病多为常染色体显性遗传，多因编码胰岛B细胞KATP通道Kir6.2亚单位的KCNJ11或编码磺脲类受体1亚单位的ABCC8基因突变所致。KCNJ11基因杂合激活突变是其主要致病原因，占38%～60%；其次是由ABCC8基因突变导致，占20%～30%。