永久性新生儿糖尿病是一种遗传病,若有明确的家族史,进行遗传咨询和产前诊断有助于预防。
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临床上通常缺乏典型的"三多一少"表现,仅少数患儿因"多饮、多尿"就诊。大多数患儿因感染诱发使症状加重,大多数患儿就诊时即已处于酮症酸中毒状态。
1.患儿可表现为低出生体重儿或小于胎龄儿,外异常,长人中,大耳垂,肌无力等。
2.可表现不同程度的酮症酸中毒,严重者可出现食欲减退、恶心、呕吐、呼出气体有酮臭味(似烂苹果味)、精神萎靡、烦躁、嗜睡等症状。
3.脱水发生率高,严重脱水时出现肢体凉、脉细弱、心率快、血压低等休克症状;烦渴,进食多良好,但重症者则不佳。