患儿父母再次生育时，子女有25%的概率患病，50%的概率为无症状携带者，25%的概率完全正常。在先证者基因诊断明确的前提下，母亲孕期可以进行产前诊断。
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由于编码长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶的HADHA基因突变,导致线粒体长链脂肪代谢障碍，能量生成障碍，引起脑、心脏、肝脏、骨骼肌等大量消耗能量的重要器官受损。
