患儿父母再次生育时,子女有25%的概率患病,50%的概率为无症状携带者,25%的概率完全正常。在先证者基因诊断明确的前提下,母亲孕期可以进行产前诊断。
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长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症分为早发严重型、肝型、肌型,严重程度各不相同。
1.早发严重型
出生后就会发病,多器官损害,死亡率很高。常见表现有喂养困难、呕吐、四肢松软、无力、饥饿时昏睡、昏迷、呼吸深大、黄疸、肝大等。
2.肝型
在幼儿后期或儿童期发病,病情轻,出现恶心、呕吐、无力、运动不耐受、视力异常等表现。
3.肌性
于青少年或成年发病,肌无力,肌痛,尿色深,还可有发热、全身不适、恶心、呕吐等全身症状。