患儿父母再次生育时，子女有25%的概率患病，50%的概率为无症状携带者，25%的概率完全正常。在先证者基因诊断明确的前提下，母亲孕期可以进行产前诊断。
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1.体格检查
可见黄疸、呼吸深大、肝大、四肢松软。
2.血生化检查
常有空腹低血糖、血氨升高、肝损害、游离脂肪酸增高等。
3.血电解质分析
可发现酸中毒。
4.串联质谱检查
血液多种羟酰基肉碱增高。
5.气相质谱检测
尿液二羧酸增高或正常。
6.基因检测
HADHA基因双等位基因突变。
