1.实验室检查

血清胆固醇浓度、血清低密度脂蛋白胆固醇水平高于正常值。

2.影像学检查

（1）超声检查

超声心动图检查常可发现主动脉根部硬化。患者主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。

（2）冠状动脉造影

15%患者有冠状动脉瘤样扩张，冠状动脉瘤样扩张与血浆低密度脂蛋白胆固醇水平呈负相关，易发生冠状动脉瘤样性疾病。

3.心电图检查

可能显示冠状动脉缺血的表现，如ST段压低≥0.1V，或ST段水平延长＞0.16秒，T波低平或倒置，QT间期延长等。

4.基因检测

可发现低密度脂蛋白胆固醇分解代谢相关的关键基因致病突变，明确患者的分子诊断。