未经治疗时，血清LDL-C＞500mg/dl，合并以下情况之一，即可诊断：

1.10岁之前皮肤或肌腱有黄色瘤。

2.父母血清LDL-C升高，符合杂合子家族性高胆固醇血症。

需要注意的是，对于年龄较小的儿童，若未经治疗，LDL-C＜500mg/dl时，也不能排除本病。