对基因诊断明确的患者,对家族成员进行血脂分析及基因分析,对携带者给予饮食干预、遗传咨询,母亲再次生育时应进行产前诊断,以利于优生优育。
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主要包括饮食控制、药物治疗、脂蛋白血浆清除和手术治疗等方法,目的是降低LDL-C的水平,以减少动脉粥样硬化性心脏病的风险。
1.饮食控制
推荐低饱和脂肪、低胆固醇及有益于心血管的饮食。生长中的儿童每日饮食中中脂肪尽量少于30%,多摄入水果、蔬菜等有益于降低血中胆固醇。
2.药物治疗
当儿童的低密度脂蛋白胆固醇超过160mg/dl(正常<110mg/dl)须小心评估心血管情况,予以药物治疗,如胆汁酸螯合剂及他汀类药物等。
3.LDL血浆清除
对于药物治疗效果不佳的纯合子家族性高胆固醇血症,以及伴有冠心病、对他汀类药物不能耐受或药物无效的杂合子家族性高胆固醇血症,可以选择LDL血浆清除的治疗方法。
4.手术治疗
(1)肝移植
移植正常肝脏组织是治疗纯合子型高胆固醇血症的有效办法。
(2)其他手术
气囊扩张术或冠状动脉搭桥术治疗心血管狭窄,以改善患者心血管情况。